項目背景：

隨著高通量基因測序技術的不斷成熟和改進，越來越多的遺傳病分子可以被檢測和診斷出來，診斷準確率也得到了提高。除了常見的單基因遺傳病，基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品也開始涉及到復雜的多基因疾病、罕見病等領域，應用范圍不斷拓展。隨著人們對健康意識的提高，以及遺傳病分子診斷技術的推廣，市場需求也在不斷增加，特別是在醫療機構和科研領域。雖然市場前景廣闊，但是競爭也比較激烈，行業內的企業需要不斷提升技術水平和服務質量，才能在市場中占據一定的份額?；诟咄炕虿东@測序技術的遺傳病分子診斷產品市場正處于快速發展階段，未來的發展前景很有潛力，但同時也面臨著諸多挑戰。

企業基本概況：

北京邁基諾基因科技股份有限公司是全世界較早擁有知識產權的基因捕獲技術的國家高新技術企業，致力于構建起中國基因行業配套研發、試制、生產、服務于一體的全生態產業鏈。公司掌握高通量基因捕獲篩查、定點突變超靈敏定量檢測等核心技術處于世界領先水平。公司是中國遺傳疾病診斷領域的龍頭企業，并先后參與國家973計劃、“十三五”國家重點研發計劃等項目。

客戶痛點：

數據分析難度大：高通量基因測序技術檢測出來的數據量非常龐大，需要進行嚴格的數據分析和解讀，這需要專業人員具備較高的分析能力和經驗。樣本處理標準化需要加強：高通量基因測序技術需要對樣本進行處理和準備，樣本的質量和數量等都會影響結果的準確性，因此樣本處理的標準化和規范化也是一個重要問題。

診斷準確率仍需提升：雖然高通量基因測序技術的診斷準確率已經很高，但隨著種類和數量的增加，仍需要不斷改進和提高診斷準確率。

成本仍需要降低：目前高通量基因測序技術的成本相對較高，需要通過技術創新、設備升級等手段逐漸降低成本，以便更多患者和醫療機構能夠享受到相關服務。

項目調研對象及調研內容：

中研普華為邁基諾基因提供的市場地位認證服務，調研對象及調研內容包含以下兩個部分：

邁基諾基因自身經營情況調研，主要調研內容包括公司現有產品體系、公司業務架構、公司研發團隊及研發專利、公司遺傳病分子診斷臨床應用情況等；

全球及國內基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品市場調研，調研內容包括全球及國內市場規模、市場現狀、技術發展趨勢、未來市場潛力等。

項目價值：

中研普華為邁基諾基因提供的全國遺傳病分子診斷市場份額第一認證報告的價值主要體現在以下兩個方面：

1.幫助企業申請成為專精特新“小巨人”企業

中研普華通過對邁基諾基因和國內外基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品市場的調研和分析，幫助北京邁基諾基因科技股份有限公司成功申請成為專精特新“小巨人”企業，獲得了國家及北京市的相關獎勵和優惠政策。

2.助力市場對企業產品認知度的提升，拓展更多醫院合作機遇

基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品作為一種新興技術在2022年以前一直處于技術革新的狀態，下游醫療機構對該類產品的認知程度相對不足，這影響了企業市場份額的擴大。中研普華為邁基諾基因提供的全國基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品市場份額第一的認證報告幫助醫院端提升了對該產品的認知程度，增加了對該產品的采購，幫助企業市場份額由2021年的11.28%提升到2022年的21.61%。

邁基諾基因認證結果：

中研普華通過對邁基諾基因和其主導產品所屬行業的調研和分析，測算出邁基諾基因2022年在國內基于高通量基因捕獲測序技術的遺傳病分子診斷產品市場中的占有率為21.61%，市場份額位列全國第一。