基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。
約翰-霍普金斯大學的一個研究小組開發了一種新的軟件，可以徹底改變DNA的測序方式，使繪制從酵母基因組到癌癥基因的任何東西都要快得多，成本也低得多。
在《Nature Biotechnology》上發表的一篇論文中詳細介紹了這一軟件，它可以與便攜式測序設備一起使用，以加快在實驗室之外進行基因測試和提供診斷的能力。新技術可以瞄準、收集和測序特定的基因，而不需要準備樣品，也不需要繪制周圍的遺傳物質。
新工藝將基因突變的剖析時間從15天以上縮減到只有3天。這使得科學家幾乎可以立即了解和診斷病情，同時通過消除準備和額外的分析來節省時間和金錢。
論文作者Michael C. Schatz說："在癌癥基因組學中，有幾十個已知會增加癌癥風險的基因，但如果使用標準的測序運行，你必須對整個基因組進行測序，只是為了讀出這幾個基因。自適應測序允許研究人員選擇想要讀取的分子，其他分子可以跳過"。
這款開源軟件的算法是由約翰-霍普金斯大學的博士生Sam Kovaka編寫的。它的首字母縮寫名稱UNCALLED，代表了一個用于納米孔電流對大面積DNA進行排列的實用程序。
"UNCALLED使定向測序具有前所未有的靈活性，"他補充道。"事實上，它是純粹基于軟件的，這意味著研究人員可以瞄準任何基因組區域，與正常的測序運行相比，沒有額外的成本，而且他們可以輕松地改變目標，只需運行不同的命令。"
該過程在DNA分子通過微小的帶電孔或 "納米孔 "時識別DNA分子，這些孔在被稱為納米孔測序儀的設備內，這些設備是實驗室中使用的笨重機器的縮小版本。軟件讀取數據，并在幾分之一秒內對照指定的基因組參考序列進行檢查。希望的分子被允許通過孔隙，以得到完全的圖譜。但如果檢測到不理想的分子，軟件就會逆轉納米孔中的電壓，物理性地彈出該分子，為下一個分子騰出空間。
研究團隊對UNCALLED進行了兩次演示。第一個演示表明，該軟件能夠增強148個已知會增加癌癥風險的基因的測序，只需通過便攜式測序儀進行一次運行，就能快速準確地剖析其所有變異。該軟件使其能夠實時編目癌癥基因中數十種復雜的結構突變，而這些突變是標準運行會遺漏的。
然后，該團隊演示了該軟件如何對從環境中收集的某些物種進行選擇性測序，例如生活在皮膚上的微生物或池塘水中的微生物。通過拒絕已知微生物(如大腸桿菌)分子，該軟件能夠有效地對剩余的分子進行測序，這揭示了一個不太了解的酵母基因組。
UNCALLED可以在用于納米孔測序的標準硬件上運行，而不需要特殊的試劑或加速器。要測序的基因或基因組的選擇完全在軟件中控制，并可隨時更改。欲想知道基因測序行業市場深度分析及發展策略，請點擊《2020-2025年基因測序行業市場深度分析及發展策略研究報告》
2020-2025年基因測序行業市場深度分析及發展策略研究報告
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